S ktorým zriedkavými ochoreniam sa najčastejšie vo vašej praxi stretávate?

Keďže pracujem v centre pre pľúcnu artériovú hypertenziu, najčastejšie k nám prichádzajú pacienti, u ktorých odborníci vyslovili podozrenie na pľúcnu artériovú hypertenziu. Je to choroba, ktorej presnú príčinu nepoznáme. Súhrou vrodenej dispozície a pôsobenia vonkajších činiteľov nastáva postupné zužovanie drobných pľúcnych tepien a zmnoženie buniek v ich stene. Pravá komora srdca musí preto pracovať pod čoraz väčším tlakom, aby cez tieto zúžené cievy pretlačila dostatočné množstvo krvi, ktorá sa musí v pľúcach okysličiť. Neskôr toto preťaženie nezvládne a zlyhá – stratí svoju pumpovaciu schopnosť. Okrem takýchto prípadov sa na naše Oddelenie zlyhávania a transplantácie srdca dostávajú pacienti s ďalšími vzácnymi ochoreniami látkovej výmeny, pri ktorých sa v dôsledku poškodenia genetickej informácie hromadia v srdcovom svale určité látky. V dôsledku toho sa naruší štruktúra svalových buniek a srdcový sval už nemôže prečerpávať krv.

Ktoré problémy sú pre vás pri diagnostike zriedkavých ochorení, alebo pri nastavení správnej liečby najčastejšie?

Pľúcna artériová hypertenzia je v populácii zriedkavá a mnoho lekárov sa s ňou počas svojej odbornej praxe vôbec nestretne. Príznaky tejto choroby sa navyše veľmi podobajú príznakom iných chorôb dýchacej sústavy, srdca a ďalších orgánov, ktoré sú naozaj oveľa častejšie, ako sú astma, chronická bronchitída, ischemická choroba srdca, ale napríklad  aj chudokrvnosť. Preto sa na možnosť pľúcnej artériovej hypertenzie často krát nemyslí. Na túto chorobu sa treba zamerať vtedy, ak má pacient napr. neprimeranú dýchavicu pri telesnej námahe, no ani pri bežnej liečbe, ktorú odporučí kardiológ či pneumológ, príznaky neustúpia, alebo v prípade, že výsledky bežných vyšetrení nevysvetlia pôvod ťažkostí pacienta.

Bohužiaľ, tlak v pľúcnych tepnách zatiaľ nevieme odmerať bežným tlakomerom, ako je to pri tzv. systémovej artériovej hypertenzii, teda bežnom „vysokom tlaku“. Stanovenie presnej diagnózy si vyžaduje katetrizáciu, zavedenie tenkej hadičky – katétra – cez žilu až do pľúcneho riečiska. Je to však krátky výkon, ktorý sa vykonáva bez celkovej anestézie a trvá niekoľko minút. Okrem toho je potrebných viacero doplňujúcich vyšetrení, bez ktorých nie sme schopní stanoviť diagnózu ani podávať správnu liečbu.

S akými problémami sa zase stretávajú vaši pacienti?

V prvom rade sú pacienti obmedzovaní svojimi ťažkosťami. Zadýchajú sa pri námahe, nevládzu, majú bolesti na hrudníku, opuchajú im nohy. To im znemožňuje viesť normálny život – manuálne pracovať, ísť si zašportovať, nakupovať, pracovať v záhrade, upratať si, navariť, či postarať sa o deti. Z toho vyplývajú ďalšie sociálne problémy – znížia sa finančné príjmy domácnosti. V dôsledku všetkých týchto ťažkostí trpí mnoho pacientov na depresiu a sociálnu izoláciu. Na začiatku ochorenia pacienti často navštevujú viacerých lekárov s tým, že nič významné, čo by vysvetľovalo ich ťažkosti, sa nezistí. Keďže navonok môžu vyzerať zdravo, okolie či odborníci im nemusia veriť, že sú vážne chorí. Potom sa vykoná echokardiografické vyšetrenie, ktoré vysloví podozrenie na pľúcnu artériovú hypertenziu a vyšetrovanie nadobudne rýchly spád. Neskôr musia pacienti dodržiavať liečebný režim, v rámci neho napríklad chodiť na predpisovanie liekov do centra každý mesiac, s čím sú spojené ďalšie problémy.

Ako by sa podľa vás mal zjednodušiť proces napríklad pri nastavení správnej liečby tak, aby nebol pre lekára, ale ani pre pacienta príťažou?

Liečba pľúcnej artériovej hypertenzie je finančne náročná. Pri nesprávnej indikácii však môže pacienta dokonca poškodiť. Preto ostáva obmedzená na lekárov špecializovaného centra a podlieha prísnej regulácii zo strany zdravotných poisťovní. Bohužiaľ, lekár dnes musí stráviť veľa času zložitou administratívou spojenou s častým žiadaním o súhlas zdravotnej poisťovne s liečbou, čo ho oberá o čas a energiu, ktoré by mohol venovať starostlivosti o pacientov a vlastnému vzdelávaniu. Čiastočne tento pohľad poisťovne chápem, no myslím si, že v dnešnej dobe už prax ukázala, že lekári príslušného centra pri liečbe pľúcnej artériovej hypertenzie postupujú uvážene a zodpovedne a zbytočná administratíva by sa mala odbúrať. Ďalším problémom je účasť pacientov v klinických skúšaniach štúdiách. Tieto štúdie umožňujú pacientom čerpať prospech z najnovších liekov, ktoré ešte nie sú v klinickej praxi. Nejasnosti v legislatíve môžu spôsobiť, že slovenskí pacienti túto výhodu mať nebudú, lebo sa to zadávateľom klinickej štúdie jednoducho neoplatí.

Sú krajiny, ktoré sú pre vás inšpiráciou v prístupe k téme zriedkavých ochorení?

Pri našej práci čerpáme skúsenosti zo západnej Európy, Spojených štátov amerických i Česka. Pravidelne sa zúčastňujeme vedeckých podujatí, kde si vymieňame skúsenosti s lekármi z popredných európskych a svetových pracovísk. Teší nás, že v tomto kontexte sme považovaní za rovnocenných partnerov. Nazbierané skúsenosti prinášame domov a plne využívame v prospech slovenských pacientov.  

Ak by ste mohli porovnať prístup k zriedkavých chorobám dnes a v minulosti, kde nastal najvýraznejší posun?

Vývoj v oblasti pľúcnej artériovej hypertenzie sa za niekoľko ostatných rokov   neuveriteľne posunul dopredu. Kým ešte pred niekoľkými rokmi sme sa mohli len bezmocne prizerať, ako sa stav pacientov s touto ťažkou chorobu postupne zhoršuje, dnes máme aj na Slovensku k dispozícii nové lieky, ktoré zmierňujú či odstraňujú príznaky, zlepšujú fyzickú výkonnosť, kvalitu života a život predlžujú. A vývoj sa nezastavuje, skúšajú sa stále nové lieky, ktoré sa zameriavajú na novoobjavené liečebné ciele. Naopak, rezervy ešte máme vo včasnej diagnostike. Choroba sa stále odhaľuje neskoro.

Myslíte si, že téma zriedkavých chorôb sa už dostala do povedomia Slovákov, alebo stále je to veľká neznáma?

Zriedkavé choroby z pochopiteľných dôvodov ostávajú prevažne neznáme v laickej aj v odbornej verejnosti. My sa snažíme zvýšiť povedomie lekárov a upozorniť ich na to, že človek s dýchavicou môže mať aj takéto ochorenie. V odbornej verejnosti aj medzi bežnými ľuďmi však môžu veľa dokázať aj samotní pacienti – v minulom roku vzniklo Združenie pacientov s pľúcnou hypertenziou. Títo pacienti, ktorí sa rozhodli prispieť k zlepšeniu situácie v oblasti pľúcnej artériovej hypertenzie, môžu nielen ponúknuť praktickú pomoc sami sebe, ale aj stať sa dôležitým partnerom v dialógu s lekármi, zdravotnými poisťovňami a regulačným úradmi.