Posledný februárový deň prestupného roka, symbolicky dokonca v tak zriedkavý dátum, akým je 29. február, si nielen vo svete, ale aj u nás na Slovensku pripomíname prostredníctvom pamätného dňa dôležitosť záujmu o zriedkavé choroby. V Európskej únii označujeme ochorenie ako zriedkavé vtedy, ak nepostihuje viac ako päť z 10 000 osôb. Tak, ako zriedkavé a špecifické sú tieto choroby, tak špecifické sú aj problémy, s ktorými na rôznych „frontoch“  bojujú nielen pacienti a ich lekári, ale aj výrobcovia liekov na tieto choroby, ktoré dostali označenie „lieky siroty“ (angl. orphan drugs). Svoje pomenovanie získali preto, že kvôli vysokým nákladom na ich výskum a malému počtu užívajúcich pacientov im chýba „rodič“, ktorý by financoval ich vývoj. A to je zároveň dôvod, prečo majú lieky siroty v zdravotnom systéme špecifické postavenie a ich prínos nie je možné objektívne posudzovať cez nákladové kritériá.

Len v Európe zriedkavými chorobami trpí približne 8 percent ľudí. Ide o vzácne a často aj závažné choroby, ktoré pacienta dlhodobo obmedzujú, invalidizujú až ohrozujú na živote. Ak je pacient so zriedkavým ochorením rýchlo a správne diagnostikovaný a nastavený na účinnú liečbu, môže v podstate hovoriť o šťastí. Často sa totiž stáva, že vzhľadom na komplikovanosť a komplexnosť zriedkavých ochorení, ktorých je definovaných viac ako 7000, hľadajú špecialisti správnu diagnózu aj roky, čím sa predlžuje aj čas, za ktorý sa pacient dostane k správnej liečbe a zásadne tak zmení kvalitu svojho života. Aj preto je dôležité, aby po tom, ako je pacientovi určená správna diagnóza, bol už prístup pacienta k liečbe rýchly a bez komplikácií.

Lieky siroty majú vzhľadom na veľmi malý počet pacientov, ktorým sú určené, iné postavenie v zdravotnom systéme ako ostatné lieky. Náklady na výskum ale aj zložitosť procesu klinických skúšok či proces registrácie na trhu sú tak náročné, že výrazne presahujú potenciálny zisk výrobcu, ak by k nim zdravotné systémy pristupovali rovnako ako k liekom na iné, bežnejšie ochorenia. Preto bolo ešte pred 15 rokmi takýchto liekov veľmi málo. To viedlo k zmenám zákonov v USA aj v Európskej únii, vďaka ktorým sa zoznam liekov sirôt postupne rozširuje.

Práve Európska únia už od roku 2007 aktívne pracuje na zosúladení právnych úprav platných v jednotlivých členských krajinách. Toto úsilie sa pretavilo aj do odporúčaní Európskej komisie, ktorými zaviazala členské krajiny zintenzívniť aktivity na zlepšenie zdravotnej starostlivosti o pacientov so zriedkavými chorobami. Toto odporúčanie si osvojilo aj Slovensko a naši odborníci už v súčasnosti aktívne pracujú na Národnej stratégii rozvoja zdravotnej starostlivosti o pacientov so zriedkavými chorobami. „Zámerom Európskej komisie je podporovať rozvoj zdravotnej starostlivosti o pacientov so zriedkavými ochoreniami. Členské krajiny by mali medzi sebou jednotlivé kroky koordinovať, a uľahčiť tak pacientom prístup k adekvátnej liečbe ale tiež k relevantným informáciám,“ vysvetľuje  Ingrid Ludviková, tlačová tajomníčka Zastúpenia Európskej komisie na Slovensku.

Téma liečby zriedkavých ochorení sa dostala aj do centra záujmu Svetovej zdravotníckej organizácie. „Napriek narastajúcemu povedomiu verejnosti o zriedkavých ochoreniach v posledných rokoch existujú stále veľké medzery v zbere epidemiologických údajov o týchto ochoreniach. WHO preto apeluje na štáty, aby vypracovali národné politiky a stratégie pre komplexný manažment zriedkavých ochorení. Patrí sem aj  zaradenie liekov sirôt do doplnkového zoznamu liekov na zriedkavé choroby, ktoré sú hradené z verejného zdravotného poistenia. Pacient by po určení diagnózy, mal mať prístup k liekom bez  byrokratických obmedzení a neúmerných finančných výdavkov, ako je tomu často krát dnes,“ vysvetľuje MUDr. Darina Sedláková, riaditeľka Kancelárie WHO na Slovensku.

Pacienti so zriedkavým ochorením sa okrem zložitej a ťažkej diagnózy stretávajú so sériou problémov. „Viete si predstaviť, že vašou chorobou trpí na Slovensku iba pár ľudí? Je neuveriteľne ťažké vôbec zohnať akékoľvek informácie, alebo sa iba poradiť s odborníkom, či podeliť sa o svoje skúsenosti. Riešenie pacienti preto často hľadajú v zahraničí, v špeciálnych centrách pre zriedkavé choroby s multidisciplinárnym tímom odborníkov,“ opisuje praktické problémy pacientov s týmito ochoreniami Beáta Ramljaková, podpredsedníčka Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb (Aliancia ZCH), čím zároveň vysvetľuje dôvody, prečo vznikla potreba spojiť pacientov so zriedkavými chorobami na Slovensku do jednej spoločnej pacientskej aliancie.

Na Slovensku nebola koncepcia zriedkavých chorôb doteraz definovaná a každý prípad sa rieši samostatne. Už od minulého roku však pri Ministerstve zdravotníctva SR funguje pracovná skupina pre zriedkavé choroby. Jej cieľom je podnietiť aktívne zapojenie  Slovenska do desať rokov trvajúcich európskych aktivít na zlepšenie postavenia pacientov so zriedkavými chorobami. Skupina sa zameriava na vypracovanie Národného plánu rozvoja zdravotnej starostlivosti pre pacientov so zriedkavými chorobami a podporu jeho implementácie do zdravotnej a sociálnej starostlivosti. „Všetky naše aktivity nadväzujú na doterajší vývoj v Európskej únii. Mali by naplniť súčasný deficit v pomoci pacientom so zriedkavých chorobami, a to či už ide o pomoc pri hľadaní odborníkov alebo uľahčenie prístupu pacientov k liekom na zriedkavé choroby,“ hovorí Prof. MUDr. László Kovács, DrSc., MPH, národný koordinátor európskeho programu ORPHANET, ktorý sa zameriava na identifikáciu súčasných možností zdravotnej a sociálnej starostlivosti o pacientov so zriedkavými chorobami v jednotlivých krajinách EÚ.

Postoj a konkrétne aktivity WHO, EÚ, ako aj momentálna snaha Slovenskej republiky riešiť problémy zriedkavých ochorení, sú veľmi dôležité pre vývoj nových liekov. Náklady na vývoj nového lieku sa v priemere odhadujú až na pol miliardy dolárov. Výrobcom sa preto oplatí vyvíjať nový liek len v prípade, ak týmto liekom bude liečený dostatočný počet pacientov. To však nie je prípad liečby zriedkavých chorôb. Väčšina liekov sirôt by preto nikdy nevznikla bez cielenej podpory zo strany orgánov Európskej únie či USA. Pre farmaceutické spoločnosti je nereálne roky vyvíjať takýto liek bez istoty, že sa im vynaložené náklady vrátia. Preto sa vytvoril komplexný systém ich podpory. Vývoj liekov sirôt sa tak opiera o verejný záujem a ich výskum a výroba je podporovaná formou rôznych programov a grantov zo strany štátov. Napriek tomu situácia s vývojom liekov sirôt zďaleka nie je ideálna a týchto liekov je príliš málo.

O spoločnosti AOP Orphan Pharmaceuticals

AOP Orphan Pharmaceuticals, so sídlom vo Viedni, sa špecializuje na poskytovanie liekov a služieb súvisiacich s liečbou zriedkavých ochorení a nimi vyvolaných komplexných porúch. V centre záujmu AOP Orphan sú práve lieky siroty. Spoločnosť pôsobí vo všetkých krajinách strednej Európy.